Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
Website
Email
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Medulloblastoma
- Congenital hypothyroidism
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Septo-optic dysplasia spectrum
- Vasculitis
- Cystic fibrosis
- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Hemophilia
- Primary biliary cholangitis
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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